Detalles de la búsqueda
1.
Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy.
Acta Neuropathol;
145(4): 479-496, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799992
2.
Detecting missed diagnoses of spinal muscular atrophy in genome, exome, and panel sequencing datasets.
medRxiv;
2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38405995
3.
The Spectrum of MORC2-Related Disorders: A Potential Link to Cockayne Syndrome.
Pediatr Neurol;
141: 79-86, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36791574
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